domingo, 22 de abril de 2012

El profesor Claude Hamonet

Buscando información he encontrado este blog:
http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_taxonomie.htm

¿el porque de buscar información?
Muy sencillo,de vez en cuando aparecen nuevos estudios,pero no todo el mundo esta informado de los logros y lo que se va realizando.
En esta pagina exactamente he encontrado algo que me ha interesado especialmente,explica resumidamente pero muy bien el porque no avanzan los diagnósticos de ehlers danlos y sus causas,la pagina esta en francés,y es uno de los idiomas que no se me dan bien,mi amiga Judit ya es otra cosa,es como su segunda lengua,asi que te pido si lees esto y ves algún error,me lo comuniques.
Voy a intentar traducirla lo mejor que puedo con el traductor de google,los que sepáis francés por favor reportar cualquier fallo en comentarios, así sabremos que tenemos todos la información correcta.
he recurrido a copiar y pegar, así que supongo que los fallos serán muchos.

¿porque el síndrome de ehlers danlos es diagnosticado tan mal y tan tarde?

El contexto del estudio

•  Una consulta especializada para las personas con síndrome de Ehlers-Danlos CHU Henri Mondor, a continuación, en el Hotel-Dieu de París, que fue sede de 370 personas con un síndrome (o enfermedad) y el síndrome de Ehlers-Danlos.
•  
En una encuesta a través de cuestionarios sobre los diagnósticos mencionados antes que la de Ehlers-Danlos es mayor, con 87 personas con síndrome de Ehlers-Danlos.
• Los  
contactos con los médicos , en su mayoría médicos de cabecera, a raíz de estos pacientes.
•  
La retroalimentación de Los médicos informaron al respecto en consulta con los pacientes.
•  
El apoyo de la Fundación de Francia como parte de un proyecto sobre "  el anuncio de la enfermedad y la discapacidad  "

Una breve historia

El síndrome de Ehlers Dane (1899) y los franceses Danlos (1906) describió un caso de cada paciente con hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Estos dos signos se marcan hasta ahora la identificación de este trastorno genético del tejido conectivo, principalmente autosómica dominante, y dejar en el olvido (o rechazar) una rica sintomatología dominado por la fatiga y el dolor asociados más o menos de los síntomas de lesiones viscerales. Todo esto hace que las personas con síndrome de Ehlers-Danlos de las personas con discapacidad a menudo importantes y todavía "  invisible  "a causa de acontecimientos sobre la base de esencialmente subjetivo y sin embargo muy real.

Clasificación por los genetistas del síndrome de Ehlers-Danlos. Villefranche (1997)

1 - "  Classic  ", por ejemplo, tipo I y II: la laxitud de las articulaciones y la piel
2 - "  
hipermovilidad  ", el ex Tipo III: la laxitud de las articulaciones, dolor
3 - " 
vascular  ", por ejemplo, de tipo IV: cambios en el morfotipo (cara, extremidades), la piel muy delgado, el riesgo de rotura arterial, intestinal o uterina.
4 - "  
Cyphoscoliotique  "La escoliosis severa en la primera infancia (" congénito ") y las manifestaciones oculares.
5 - "  
Arthrochalasis  "gran laxitud conjunta con dislocación de la cadera al nacer.
6 - "  
Dermatoparaxis  "manifestaciones cutáneas importantes.

Los criterios clínicos para el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos y propone una nueva tipología para fines terapéuticos (especialmente MPR) y la rehabilitación

I - La forma común asteno-algonquinos que combina:
1) fatiga severa  

2) dolor generalizado , difícil de controlar con analgésicos, las articulaciones, abdomen, piel, cráneos (migrañas)
3) la inestabilidad articular (esguince o pseudo- repite esguinces, luxaciones o subluxaciones, problemas propioceptivos de control), con o sin hipermovilidad 
4) una fragilidad de la piel (estrías, los trastornos de curación, más fácil de las lesiones) 
5) un determinado comportamiento mecánico de la piel y las membranas mucosas  : síndrome hemorrágico, sin discrasias sanguíneas trastorno (moretones, sangrado de encías, epistaxis, sangrado rectal), la piel hyperétirabilité. 
6) marcados trastornos digestivos (estreñimiento, reflujo esofágico) 
7) de origen vía respiratoria (disnea, bronquitis, bloqueos respiratorias) 
8) vesico-esfinteriana trastornos (retención crónica e incontinencia vesical) 
9)Es posible que otras señales se encuentran: alteraciones cardíacas, vasculares, Otorrinolaringología Estomatología, Oftalmología, autonómica ...

II - Formas clínicas
1) Las formas indoloras; 
2) Las formas dominantes (s): vascular , digestivo , propioceptiva (a veces pseudo-parálisis), respiratoria , ortopédica (inestabilidad de la articulación con los graves), de la piel .
No s ' la enfermedad es 
genética, por lo tanto, la familia , contribuir al diagnóstico, pero el anuncio hace más difícil: no es una persona es diagnosticada, pero una familia .
En todos los casos los síntomas son 
variables de un momento a otro y refuerza feliz cuando "crisis" muy debilitante. El curso es impredecible y no necesariamente superponibles a la de otros miembros de la familia en cuestión. Las mujeres tienen más eventos que los hombres. No es ningún prueba formal biológica para confirmar la existencia de un SED, el diagnóstico se basa únicamente en los signos clínicos (hipermovilidad, esguinces, trastornos digestivos, eventos respiratorios ...) que podríandesaparecer o disminuir con la edad o no todavía parece haber ...


La encuesta sobre el diagnóstico mencionado antes la identificación de la SED

Nombre: Nombre: Diagnóstico evocado o que plantean una - 
1Fibromialgia 
2 la enfermedad de Marfan -
3 - síndrome del niño maltratado  
4 - Enfermedad de Crohn  
5 - Enfermedad Celíaca 
 6 - La esclerosis múltiple u otra enfermedad neurológica  
7 - Histeria o psiquiátrico (" Es en la cabeza ") 
 8 - enfermedad reumática (por ejemplo reumatoide) 
 9 - Enfermedad de Lyme 
10  Otro (s) diagnóstico (s):


Los resultados del estudio sobre el diagnóstico o mencionado antes de conocer el síndrome de Ehlers-Danlos, en 87 personas

Trastornos psiquiátricos (con diferentes etiquetas): 58 personas
• Enfermedades Neurológicas: 33 personas
 - Esclerosis Múltiple: 12 personas   - con excepción de la esclerosis múltiple (incluyendo la enfermedad de los músculos y la miastenia grave): 21 personas
• Enfermedad Reumática (fuera de la fibromialgia): 30 personas
• Fibromialgia: 25 personas
• enfermedad de Marfan: 18 personas
• Síndrome del niño maltratado: 15 personas
• Los síntomas de enfermedades gastrointestinales: 13 personas
• Enfermedad de Crohn: 10 personas
• Enfermedad Celíaca: 3 personas
• Enfermedad de Lyme: 1 persona
• Otros: Asma, enfermedad hematológica (Willebrand, hemofilia), "Growing Pains", escaleno síndrome, linfadenitis, de Kikuchi-Hashimoto, sarcoidosis ...

Las razones para rechazar el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos por los médicos

•  El desconocimiento de la profesión médica es casi completa y mantenida por la terminología (síndrome de Ehlers-Danlos) difícil de articular y aún más para escuchar.
•  
La desconfianza de los médicos frente a los tipos de síntomas supuestos: dolor, fatiga, estreñimiento, la tensión del ojo, zumbido de oídos, migrañas ... Considerado como triviales, son fácilmente objeto de interpretaciones erróneas psicosomáticos en lugar de ser considerados como signos de alarma.
•  
El difuso y "  dispositivo cruzada  "acontecimientos observados interrumpe buena número de médicos formados en una "  medicina en la pieza de repuesto  "(Henry Margeat) que no facilita el diagnóstico de una enfermedad cuyas lesiones dispersas en casi todo su cuerpo.
•  
La variabilidad de los síntomas que sorprende por "crisis"-como a veces dramática en su intensidad.
•  
La discrepancia entre la importancia del deterioro funcional y la situación de discapacidad cuando el examen clínico es pobre.
• Las  
descripciones de algunos de los síntomas sorprendentes que parecen extrañas para los no iniciados (trastornos del esquema corporal, la propiocepción y la memoria espacial), interpretado erróneamente como un trastorno psicológico por somatización.
•  
Resistencia a los analgésicos para el dolor, aun que parece muy potente "sospechosa", ya que es tan importante.
• Los  
efectos de los la moda que lleva los medios de comunicación impregnados de diagnósticos médicos de pedir a algunos más que otros, este es el caso de la fibromialgia , sino también la esclerosis múltiple. Estos errores de diagnóstico puede tener consecuencias graves mediante la aplicación de la errancia de estos pacientes, sino también por algún tratamiento inadecuado (tratamiento inmunológico, cirugía ortopédica o la intestinal innecesarios cuello manipulación vertebral arterias destructivos ...).
•  
El perjuicio médica. C "Así que aquellos que conocen el nombre de este síndrome (principalmente los reumatólogos) están a menudo en una forma simplificada y falsa, se limita a la hipermovilidad y la elasticidad cutánea negar la existencia de dolor que se refieren a un factor psicológico o una artrosis supone que no cumplen precisamente en nuestros pacientes.




Bibliografía

•  Beighton P, De Paepe A., B. Steinman . Y Al, "  Síndrome de Ehlers-Danlos: la nosología revisada  ", Villefranche, 1997, J. Am. Med Genet 1998, 77, 33-7.
•  
Hamonet Cl, Dassouli, A. Kponto-Akpabie, Ch Boulay, Y. Macé, C. Rigal, "  Un poco conocido origen de la patología, diagnóstico de peregrinaciones y la terapéutica: el síndrome de Ehlers-Danlos. Nuevas aportaciones de la medicina de rehabilitación.  "Conversaciones de Medicina Bichat. París, Expansión científico francés, p. 6-9, 2001.
•  
Hamonet Cl, "  El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS): un huérfano inusual clínica y genética, incapacitante y poco conocido, y cuya escasez debe ser cuestionado.Contribución de la Medicina Física y Rehabilitación  , "Diario de Rehabilitación Médica, N ° 2-3, septiembre de 2007, Tomo 27, p. 64 a 70.










1 comentario:

  1. Os recomiendo que veáis la pagina de este medico,es muy completa y hay temas muy interesantes,esta disponible en francés y en ingles,aunque con el traductor de google hoy en día no hay problema para entender los aspectos importantes.

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Agradezco tus comentarios,nos ayudan a saber mas.